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患有新基因突变的女性几乎没有痛苦

2019年3月28日

在苏格兰,一名女性几乎不会感到疼痛,这是由于一种此前未知的基因发生了突变, 云顶国际官网联合领导的一份研究报告显示.

乔·卡梅隆和家人

她也很少感到焦虑和恐惧, 并且可能因为突变而增强了伤口愈合, 研究人员表示,这可能有助于指导一系列疾病的新治疗方法, 他们在 英国麻醉杂志.

“我们发现这名女性有一种特殊的基因型,这种基因会降低一种基因的活性,而这种基因已经被认为是疼痛和焦虑治疗的可能靶点,该研究的一位主要研究人员说, James Cox博士(云顶国际官网医学院).

“现在我们正在发现这个新发现的基因是如何工作的, 我们希望在新的治疗目标上取得进一步的进展.”

享年65岁, 这位妇女因臀部问题而寻求治疗, 结果导致了严重的关节退化,尽管她没有感觉到疼痛. 享年66岁, 她的手动了手术, 这通常是非常痛苦的, 但她说手术后没有疼痛. 德夫吉特·斯里瓦斯塔瓦医生诊断出她对疼痛不敏感, 苏格兰北部一家NHS医院的麻醉和疼痛医学顾问,也是这篇论文的主要作者之一.

这名女子告诉研究人员,她在牙科手术等手术后从来都不需要止痛药.

她被转到云顶国际官网和牛津大学的疼痛遗传学家那里, 谁进行了基因分析并发现了两个显著的突变. 一个是假基因的微缺失, 以前只在医学文献中作了简要的注释, 研究人员首次描述并命名的是什么 FAAH-OUT. 她的邻近基因也发生了突变 FAAH 酶.

卡尔加里大学的合作者进行了进一步的测试, 加拿大, 血液中神经递质水平升高而正常情况下 FAAH,进一步证明了损失 FAAH 函数.

FAAH 基因 疼痛研究人员都知道吗, 因为它与内源性大麻素信号有关,而内源性大麻素是痛觉的中枢, 情绪和记忆. 这个基因现在叫做 FAAH-OUT 以前被认为是没有功能的“垃圾”基因. 研究人员发现,它比之前认为的要多,因为它可能起到了调节作用 FAAH 表达式.

没有 FAAH 基因减少了疼痛感, 加速伤口愈合, 增强恐惧消除记忆,减少焦虑.

苏格兰的女人也有类似的经历. 她注意到,在她一生的割伤和烧伤史中(有时她没有注意到,直到她闻到肉烧焦的味道), 伤口往往愈合得很快. 她是一个乐观主义者,在普通焦虑量表中得分最低, 据报道,即使在最近的交通事故这样的危险情况下,人们也从未感到恐慌. 她还报告说,在生活中会出现记忆缺失,比如忘记单词或键, 先前与内源性大麻素信号增强有关的是什么.

研究人员表示,有可能有更多的人具有相同的突变, 鉴于这位女士直到60岁才意识到自己的病情.

“当我们了解他们的基因突变如何影响他们对疼痛的体验时,对罕见的疼痛不敏感的人可能是有价值的医学研究, 所以我们鼓励那些没有经历过痛苦的人站出来,考克斯博士说.

研究小组继续在苏格兰与这名妇女合作, 并正在对细胞样本进行进一步的测试, 以便更好地理解这种新的假基因.

“我们希望随着时间的推移, 我们的发现可能有助于对术后疼痛和焦虑的临床研究, 以及潜在的慢性疼痛, 创伤后应激障碍和伤口愈合, 也许包括基因治疗技术,考克斯博士说.

“这些发现的意义是巨大的,”斯里瓦斯塔瓦博士说.

“如今,每两个术后患者中就有一个仍有中度至重度疼痛, 尽管自1846年首次使用乙醚“消除”手术疼痛以来,止痛药物和技术都取得了进步. 已经有一些针对FAAH蛋白的临床试验不成功,而我们希望 FAAH-OUT 基因可以改变一些事情尤其是术后疼痛, 根据我们的发现,是否能开发出新的治疗方法还有待观察.”

“这些发现指向了一种新的止痛剂,它有可能缓解术后疼痛,并加速伤口愈合。. 我们希望这能帮助全球每年接受手术的3.3亿患者,斯里瓦斯塔瓦博士说.

“如果对我自己基因的任何研究能够帮助其他正在遭受痛苦的人,我会非常高兴,苏格兰的女人评论道.

“直到几年前,我才知道我感到的疼痛如此之少是不寻常的,我只是认为这是正常的. 现在,我和其他人一样对学习它很感兴趣.”

这项研究的主要资金来自医学研究委员会和威康基金会, 还有云顶国际官网皇后广场神经学研究所的合作者.

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  • 乔·卡梅隆和她的母亲和丈夫

媒体接触 

克里斯•莱恩

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艾凡:克里斯.莱恩在云顶国际官网.ac.uk