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患有新基因突变的女性几乎没有痛苦

2019年3月28日

苏格兰的一名妇女几乎感觉不到疼痛,这是因为一种以前未确认的基因发生了突变, 云顶国际官网共同领导的一篇研究论文称.

乔·卡梅隆和家人

她也很少感到焦虑和恐惧, 而且可能因为突变而增强了伤口愈合, 研究人员说,哪些可以帮助指导一系列疾病的新治疗方法, 他们在 英国麻醉学杂志.

“我们发现这位妇女有一种特殊的基因型,这种基因型降低了一种已经被认为是疼痛和焦虑治疗可能目标的基因的活性,该研究的一位主要研究人员说, 詹姆斯·考克斯博士(云顶国际官网医学院).

“现在我们正在揭示这个新发现的基因是如何工作的, 我们希望在新的治疗目标上取得进一步的进展.”

享年65岁, 这名女子因臀部问题寻求治疗, 结果导致了严重的关节退化尽管她并没有感觉到疼痛. 享年66岁, 她的手做了手术, 通常会很痛, 但她说手术后没有疼痛. 她对疼痛的不敏感是由德夫吉特·斯里瓦斯塔瓦医生诊断的, 苏格兰北部的NHS医院麻醉和疼痛医学顾问,论文的共同主要作者.

这名妇女告诉研究人员,她在牙科手术等手术后从不需要止痛药.

她被介绍给云顶国际官网和牛津大学的疼痛遗传学家, 谁进行了基因分析并发现了两个显著的突变. 一个是假基因的微缺失, 以前仅在医学文献中作过简要注释, 这是研究人员首次描述并配音的 FAAH-OUT. 她的邻近基因也发生了突变 FAAH 酶.

卡尔加里大学的合作者进行了进一步的测试, 加拿大, 发现血液中神经递质水平升高而正常情况下,神经递质会被 FAAH,这进一步证明了 FAAH 函数.

FAAH 基因 疼痛研究人员都知道吗, 因为它参与了痛觉中枢的内源性大麻素信号, 情绪和记忆. 这个基因现在被称为 FAAH-OUT 之前被认为是一种没有功能的“垃圾”基因吗. 研究人员发现,它比之前认为的要复杂得多,因为它可能起到了中介作用 FAAH 表达式.

老鼠没有 FAAH 基因减少了疼痛感, 加速伤口愈合, 增强消除恐惧的记忆,减少焦虑.

苏格兰的女性也有类似的特点. 她指出,在她一生的割伤和烧伤史中(有时直到她闻到肉烧焦的味道时才会被注意到), 伤口愈合得很快. 她是一个乐观主义者,在常见的焦虑量表上得分最低, 即使在危险的情况下,如最近的交通事故,报告也从不恐慌. 她还报告了一生中出现的记忆失误,比如忘记单词或钥匙, 哪些与内源性大麻素信号传递增强有关.

研究人员说,可能有更多的人有相同的基因突变, 考虑到这名妇女直到60多岁才知道自己的病情.

“对疼痛不敏感的人对医学研究很有价值,因为我们可以了解他们的基因突变如何影响他们对疼痛的感受。, 所以我们鼓励那些没有经历过痛苦的人站出来,考克斯医生说.

研究小组正在继续与苏格兰的这位妇女合作, 正在对细胞样本进行进一步的测试, 为了更好地理解新的假基因.

“我们希望随着时间的推移, 我们的发现可能有助于术后疼痛和焦虑的临床研究, 以及潜在的慢性疼痛, 创伤后应激障碍和伤口愈合, 可能涉及基因治疗技术,考克斯医生说.

“这些发现的意义是巨大的,”斯里瓦斯塔瓦博士说.

“今天,每两个病人中就有一个在手术后仍会经历中度到严重的疼痛, 尽管自1846年使用乙醚首次“消除”手术疼痛以来,止痛药和技术都取得了进步. 已经有针对FAAH蛋白的不成功的临床试验,而我们希望 FAAH-OUT 基因可以改变事情,尤其是术后疼痛, 根据我们的发现,是否能开发出任何新的治疗方法还有待观察.”

这一发现指向了一种新的止痛药的发现,它可能会提供术后疼痛缓解,并加速伤口愈合. 我们希望这能帮助全球每年接受手术的3.3亿患者,斯里瓦斯塔瓦说.

“如果我对自己基因的任何研究能够帮助其他正在遭受痛苦的人,我会感到很高兴。,苏格兰的女人评论道.

“直到几年前,我才知道我感到的疼痛如此之小是不寻常的——我只是认为这是正常的. 现在,了解它让我和其他人一样着迷.”

这项研究的主要资金来自医学研究委员会和惠康基金会, 云顶国际官网皇后广场神经学研究所的合作者也参与其中.

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  • 乔·卡梅隆和她的母亲和丈夫

媒体接触 

克里斯•莱恩

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艾凡:克里斯.莱恩在云顶国际官网.ac.uk